ФРИДРЕЙХА АТАКСИЯ

ФРИДРЕЙХА АТАКСИЯ
(описана немецким терапевтом, неврологом, патологом N. Friedreich, 1825–1882) – наследственное заболевание, связанное главным образом с дегенерацией проводящих систем спинного мозга (спинно-мозжечкового, кортикоспинального путей, задних столбов), периферических нервных волокон в сочетании с различными деформациями скелета (кифосколиоз, полая стопа) и поражением миокарда. Заболевание наследуется нетрадиционно; при нем выявляют экспансию (увеличение числа копий) нестабильного тринуклеотидного повтора гуанин – аденин – аденин (в норме 6–34 копии; у больных – более 50) в гене, локализованном в локусе 9q31, или (1–2 % случаев) точковую мутацию. Этот ген кодирует белок фратаксин, участвующий в транспорте митохондриального железа. В результате указанных нарушений железо накапливается в митохондриях и повреждает их. Заболевание начинается обычно в детском возрасте с шаткости при ходьбе, частых падений и слабости в ногах. При осмотре, помимо атаксии и нарушения координации движений в конечностях, выявляют дизартрию, патологические стопные знаки, парадоксально сочетающиеся с выпадением сухожильных и периостальных рефлексов, позднее со спастичностью в ногах. Нередко отмечают также нарушения глубокой чувствительности, похудание мышц в дистальных отделах конечностей, сколиоз и деформацию стопы. Возможны атрофия зрительного нерва и снижение слуха. Сердечная недостаточность может возникать через несколько лет после начала болезни. Характер поражения сердца неясен; при патологоанатомическом исследовании находят гипертрофию миокарда и утолщение межжелудочковой перегородки. Инсулинзависимый сахарный диабет встречается в 1–10 % случаев; описаны случаи с инсулинрезистентным сахарным диабетом. Течение медленно прогрессирующее. Больные утрачивают способность к самостоятельному передвижению в среднем через 15 лет после появления первых симптомов; умирают на 2–3-м десятилетиях жизни от интеркуррентных инфекционных заболеваний. Беременность и роды усугубляют течение болезни. Диагноз заболевания может быть подтвержден с помощью ДНК-диагностики, включая пренатальную (биопсия ворсинчатого хориона, амниоцентез, кордоцентез). Лечение: антихолинэстеразные средства, препараты, влияющие на метаболизм митохондрий, – цитохром С, карнитин, коэнзим Q, и выводящие железо из митохондрий; ограничение избыточных движений рук тяжестью или специальными амортизаторами; при нарушениях походки – использование специальной тележки для ходьбы; тренировка точности движений на тренажерах.

N. Friedreich. Uber degenerative Atrophie der spinalen Hinterstrange. [Virchows] Archiv fUr pathologische Anatomie und Physiologie und fUr klinische Medizin, Berlin, 1863; 26: 391–419, 433–459.


Энциклопедический словарь по психологии и педагогике. 2013.

Игры ⚽ Нужно сделать НИР?

Полезное


Смотреть что такое "ФРИДРЕЙХА АТАКСИЯ" в других словарях:

  • Атаксия наследственная Фридрейха — Син.: Болезнь Фридрейха. Атаксия спинно церебеллярная. Относится к ранним мозжечковым атаксиям. Проявляется чаще в возрасте 7–25 лет. Характерна прогрессирующая мозжечковая патология (нистагм, мозжечковая атаксия, мышечная гипотония,… …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

  • АТАКСИЯ — (от греч. а отриц. част, и taxis порядок), расстройство координации движений. Нормальные движения зависят не только от силы сокращения, но и от правильного порядка сокращений отдельных мышц, гармонии этих сокращений, от надлежащей… …   Большая медицинская энциклопедия

  • Атаксия Фридрейха — МКБ 10 G11.111.1 МКБ 9 334.0334.0 OMIM …   Википедия

  • Фридрейха болезнь —         семейная атаксия Фридрейха [по имени немецкого врача Н. Фридрейха (N. Friedreich), описавшего её в 1861], наследственное заболевание, характеризующееся медленно прогрессирующей атаксией (См. Атаксия) вследствие склеротического… …   Большая советская энциклопедия

  • АТАКСИЯ — – нарушение координации движений, обычно вызывающее нарушение ходьбы и равновесия (статики), но не связанное с параличами. Выделяют сенситивную, вестибулярную, мозжечковую, лобную и психогенную атаксию. Сенситивная атаксия бывает вызвана… …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

  • атаксия наследственная Фридрейха — см. Фридрейха наследственная атаксия …   Большой медицинский словарь

  • Атаксия мозжечковая — (Marie, 1893) генетически детерминированное (с высокой степенью пенетрантности) заболевание с началом в возрасте 20 30 лет. Характерна гипоплазия мозжечка, в некоторых случаях атрофия нижних олив, варолиева моста. Симптомокомплекс расстройства… …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

  • Атаксия (Ataxia) — тремор и неуверенная шатающаяся походка, затруднения при ходьбе, особенно в темноте, возникающие в результате нарушения координации движений мозговыми структурами. Может развиться вследствие какого либо заболевания или повреждения мозжечка. При… …   Медицинские термины

  • АТАКСИЯ — (ataxia) тремор и неуверенная шатающаяся походка, затруднения при ходьбе, особенно в темноте, возникающие в результате нарушения координации движений мозговыми структурами. Может развиться вследствие какого либо заболевания или повреждения… …   Толковый словарь по медицине

  • Фридрейха болезнь —    , семейная атаксия Фридрейха    наследственное заболевание, характеризующееся медленно прогрессирующей атаксией, возникающей вследствие склеротических перерождений спинного мозга. Впервые описана Н. Фридрейхом в 1861 г. Обычно начинается в… …   Дефектология. Словарь-справочник


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»